唐氏綜合癥是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病,60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么唐氏綜合癥能治好嗎?寶寶有唐氏綜合癥怎么辦?下面讓我們一起來(lái)看看吧!
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥是一種可以預(yù)防,但是卻難以治療的疾病,目前并沒(méi)有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問(wèn)題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。
孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者,如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無(wú)關(guān),亦可以無(wú)任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。
在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。
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