G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。

　　世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

　　G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病，無自覺癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過多，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區(qū)在蠶豆收獲季節(jié)曾爆發(fā)G6PD缺乏癥的流行，導(dǎo)致許多患者的死亡。G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據(jù)中山醫(yī)大的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)表明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。

　　其發(fā)病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血;曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發(fā)病;發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系;成年人的發(fā)病率顯著低于小兒。(本人在3歲時(shí)發(fā)病，醫(yī)生說當(dāng)時(shí)只有3%的生還希望)

　　蠶豆病起病急劇，大多在進(jìn)食新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)發(fā)生溶血，最短者只有2小時(shí)，最長者可相隔9天。如因吸入花粉而發(fā)病者，癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn)。潛伏期的長短與癥狀的輕重?zé)o關(guān)。

　　本病的貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)2～6天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。如果不及時(shí)糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào)，可以致死;但如能及時(shí)給以適當(dāng)?shù)闹委?，仍有好轉(zhuǎn)希望。

　　G6PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現(xiàn)的，稱X連鎖不完全顯性遺傳。